Interpretacija literature
Nedavna študija o izvajanju farmakogenetskega (PGx) testiranja v Italiji, objavljena v European Journal of Human Genetics, sistematično opisuje porazdelitev storitev testiranja PGx, tehnične aplikacije, klinično izvajanje, regionalne razlike in trenutne težave v Italiji, kar zagotavlja podlago, ki temelji na dokazih, za standardizirano promocijo farmakogenetike v Italiji in drugih evropskih državah.
I. Ozadje in namen
Trenutno je klinična uporaba tehnologije PGx v Italiji razdrobljena, brez nacionalno enotnega mehanizma za koordinacijo in vzajemno priznavanje. Za razjasnitev stanja farmakogenetskega testiranja v državi je raziskovalna skupina od januarja do oktobra 2025 izvedla nacionalno laboratorijsko raziskavo. Glavni cilji so bili:
- Izdelati zemljevid porazdelitve in storitev farmakogenetskih testnih laboratorijev v Italiji;
-Pojasniti poteke dela testiranja, genske panele, tehnične metode in standarde interpretacije;
- Razkriti regionalne razlike in ovire pri izvajanju ter zagotoviti podatkovno podporo za nacionalno standardizacijo.
II. Ključni rezultati
Osnovne značilnosti laboratorijev
Institucionalni atribut: Sodelovalo je 49 ustanov, od tega 82 % javnih in le 18 % zasebnih.
-Izvajalski oddelki: Največji delež so predstavljali oddelki za medicinsko genetiko (39 %), sledili so oddelki za klinično patologijo in biokemijo (18 %) ter oddelki za klinično farmakologijo (12 %).
Testiranje aplikacij in genskih tarč
Osnovni scenariji uporabe:Testiranje PGx v Italiji je zelo koncentrirano v onkologiji. 94 % (46 laboratorijev) je izvedlo testiranje gena za dihidropirimidin dehidrogenazo (DPYD) v povezavi z uporabo fluoropirimidina, 84 % (41 laboratorijev) pa je izvedlo testiranje gena za uridin difosfat glukuronoziltransferazo 1A1 (UGT1A1) v povezavi z uporabo irinotekana.
Drugi testi:Laboratoriji, ki so izvajali teste za gene, povezane z azatioprinom, klopidogrelom, varfarinom itd. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 itd.), so bili relativno redki.
Tehnologija in upoštevanje standardov
Strategija testiranja: 100 % testov DPYD in 97 % testov UGT1A1 so bili testi pred zdravljenjem; testi CYP2C19 in HLA B so bili večinoma delno preventivni; testiranje CYP2D6 je bilo večinoma reaktivno, opravljeno po pojavu neželenih učinkov.
Tehnične metode:PCR v realnem času je bila najpogosteje uporabljena tehnika; NGS se je uporabljal predvsem za odkrivanje gena HLA B; med ustanovami, ki so poročale o rezultatih, je le en laboratorij uporabil sekvenciranje celotnega eksoma (WES).
Standardna skladnost:Relativno visok delež laboratorijev je upošteval smernice Italijanskega združenja za farmakologijo/Italijanskega združenja za medicinsko onkologijo (SIF/AIOM) in smernice Konzorcija za izvajanje klinične farmakogenetike (CPIC)/Nizozemske delovne skupine za farmakogenetiko (DPWG).
Interpretacija rezultatov in posvetovanje
Podpisovanje poročil:65 % poročil o testih so podpisali specialisti genetike, 31 % pa specialisti klinične patologije/biokemije.
Klinična interpretacija: 90 % laboratorijev je podalo interpretacijo, 73 % je navedlo tveganje za toksičnost/neučinkovitost, le 24 % pa je podalo posebna priporočila za odmerjanje zdravil.
Farmakološko posvetovanje:Le 29 % laboratorijev je ponujalo farmakološke posvetovalne storitve, in te so skoraj izključno zagotavljali oddelki za klinično farmakologijo – oddelki za genetiko in patologijo so jih zagotavljali zelo malo.
Obveščena privolitev:73 % laboratorijev je uvedlo posebne ali splošne pogoje informiranega soglasja za farmakogenetiko.
Regionalna porazdelitev:Dejavnost testiranja je bila zelo koncentrirana v severni Italiji. Med laboratoriji z letnim obsegom testiranja > 200 jih je bilo 23 na severu, 4 v osrednjem delu in 6 na jugu in otokih – kar pomeni zelo neenakomerno regionalno porazdelitev testnih ustanov.
Preskusna prostornina:69 % laboratorijev je imelo letni obseg testov > 200, 19 % pa 100–200.
Politika povračila:Med anketiranimi laboratoriji jih je 73 % prejelo polno povračilo od Nacionalnega zdravstvenega sistema (NHS), 22 % delno povračilo in 4 % nobenega povračila. Regionalna pravila o povračilu stroškov so bila nedosledna. Trenutno Italija nima posebne kode za obračunavanje/povračilo stroškov za farmakogenetsko testiranje, kar povzroča precejšnjo zmedo pri izvajanju med regijami.
III. Razprava in ključni sklepi
Vodilni položaj v onkologiji– Testiranje DPYD in UGT1A1 je razširjeno zaradi spodbujanja smernic Evropske agencije za zdravila (EMA) in Italijanske agencije za zdravila (AIFA). Vendar pa je uporaba farmakogenetskega testiranja na neonkoloških področjih zelo nezadostna.
Neenotna tehnologija in interpretacija– Ni enotnega standarda za testne plošče, reagente, bioinformatična orodja ali merila za interpretacijo, kar vodi do slabe primerljivosti rezultatov.
Nezadostno multidisciplinarno sodelovanje– Nizka vključenost farmakologov in nezadostna pokritost s kliničnimi posvetovalnimi storitvami o zdravilih.
Znatno regionalno neravnovesje– Sredstva za testiranje PGx so večinoma skoncentrirana v severnih zdravstvenih ustanovah, v osrednjih in južnih regijah pa so omejena – kar povzroča primanjkljaj lastniškega kapitala.
Šibka podpora politiki– Italija nima enotnega nacionalnega okvira za farmakogenetsko testiranje, kar ima za posledico nepopoln celovit sistem za povračila stroškov, regulacijo, usposabljanje itd.
Povzetek
Ta študija je prva nacionalna ocena stanja izvajanja farmakogenetike v Italiji. Potrjuje, da je bila farmakogenetika v Italiji predhodno uvedena na področju onkologije, vendar je na splošno razdrobljena, nestandardizirana, regionalno neenakomerna in multidisciplinarno nepovezana. Zato so vzpostavitev nacionalnega koordinacijskega okvira, poenotenje tehnologije in standardov interpretacije ter izboljšanje politik in usposabljanja prihodnje potrebe Italije za dosego standardizirane klinične uporabe farmakogenetskega testiranja, kar bo pomembna referenca za druge evropske države.
Makro in mikro testi'sPopolnoma avtomatizirana rešitev za farmakogenomiko
-PreprostoVstavljanje vzorcev z originalnimi epruvetami, en sam ključni postopek, avtomatizacija od vzorca do rezultata, brezhibna integracija z LIS/HIS.
-HitroRezultati so na voljo v približno 1 uri za celoten postopek, kar natančno usmerja prilagojene režime zdravljenja.
-PrilagodljivoS platformo HWTS AIO800 testiranje PGx ni več omejeno z omejitvami lokacije – je prilagodljivo in vsestransko.
-CelovitoBogata ponudba izdelkov, ki zajema srčno-žilne in cerebrovaskularne bolezni, psihiatrične motnje, onkološko zdravljenje, porodništvo, ginekologijo in reprodukcijo ter druga področja.
-Združljivost:Popolnoma avtomatiziran analizator amplifikacije nukleinskih kislin HWTS AIO800 in konvencionalni sistemi za PCR v realnem času.
Dodatek:PovezanoBoleznies, sorodna zdravila in ustrezni cilji genetskega testiranja
Čas objave: 11. maj 2026