Mutacije KRAS 8

Točkovne mutacije v genu KRAS so bile najdene v številnih vrstah človeških tumorjev, približno 17–25 % stopnja mutacij v tumorju, 15–30 % stopnja mutacij pri bolnikih z rakom pljuč in 20–50 % stopnja mutacij pri bolnikih z rakom debelega črevesa in danke. Ker se protein P21, ki ga kodira gen K-ras, nahaja nižje od signalne poti EGFR, je po mutaciji gena K-ras signalna pot nižje vedno aktivirana in nanjo ne vplivajo zdravila, ki ciljajo na EGFR, kar povzroči nenehno maligno proliferacijo celic. Mutacije v genu K-ras običajno povzročijo odpornost na zaviralce tirozin kinaze EGFR pri bolnikih z rakom pljuč in odpornost na zdravila s protitelesi proti EGFR pri bolnikih z rakom debelega črevesa in danke. Leta 2008 je Nacionalna celovita mreža za boj proti raku (NCCN) izdala smernice za klinično prakso pri raku debelega črevesa in danke, v katerih je poudarila, da se mesta mutacij, ki povzročajo aktivacijo K-ras, nahajajo predvsem v kodonih 12 in 13 eksona 2, in priporočila, da se vsi bolniki z napredovalim metastatskim rakom debelega črevesa in danke pred zdravljenjem testirajo na mutacijo K-ras. Zato je hitro in natančno odkrivanje mutacije gena K-ras velikega pomena pri kliničnem vodenju zdravljenja. Ta komplet uporablja DNK kot vzorec za detekcijo za zagotavljanje kvalitativne ocene statusa mutacije, kar lahko pomaga zdravnikom pri presejanju bolnikov z rakom debelega črevesa in danke, pljučnim rakom in drugimi tumorji, ki imajo koristi od ciljno usmerjenih zdravil. Rezultati testov kompleta so zgolj za klinično referenco in se ne smejo uporabljati kot edina osnova za individualno zdravljenje bolnikov. Zdravniki bi morali celovito presoditi rezultate testov na podlagi dejavnikov, kot so bolnikovo stanje, indikacije za zdravila, odziv na zdravljenje in drugi laboratorijski kazalniki testov.