Človeška fuzijska genska mutacija EML4-ALK

Ta komplet se uporablja za kvalitativno odkrivanje 12 vrst mutacij fuzijskega gena EML4-ALK v vzorcih bolnikov z nedrobnoceličnim pljučnim rakom in vitro.Rezultati testa so samo za klinično referenco in se ne smejo uporabljati kot edina osnova za individualizirano obravnavo bolnikov.Kliniki morajo izčrpno presoditi rezultate testov na podlagi dejavnikov, kot so bolnikovo stanje, indikacije za zdravila, odziv na zdravljenje in drugi indikatorji laboratorijskih testov.Pljučni rak je najpogostejši maligni tumor na svetu in 80–85 % primerov je nedrobnocelični pljučni rak (NSCLC).Zlitje gena z mikrotubulom iglokožca povezanega proteina 4 (EML4) in kinaze anaplastičnega limfoma (ALK) je nova tarča pri nedrobnoceličnem pljučnem raku, EML4 oziroma ALK se pri človeku nahajata na pasovih P21 in P23 na kromosomu 2 in sta ločena s približno 12,7 milijonov baznih parov.Najdenih je bilo vsaj 20 fuzijskih različic, med katerimi je pogostih 12 fuzijskih mutantov v tabeli 1, kjer je najpogostejši mutant 1 (E13; A20), sledita mu mutanta 3a in 3b (E6; A20), kar predstavlja približno 33 % oziroma 29 % bolnikov z NSCLC s fuzijskim genom EML4-ALK.Zaviralci ALK, ki jih predstavlja krizotinib, so zdravila z majhnimi molekulami, razvita za fuzijske mutacije genov ALK.Z zaviranjem aktivnosti regije tirozin kinaze ALK blokira njene nenormalne signalne poti v smeri toka in s tem zavira rast tumorskih celic, da se doseže ciljno zdravljenje tumorjev.Klinične študije so pokazale, da ima krizotinib več kot 61-odstotno učinkovitost pri bolnikih s fuzijskimi mutacijami EML4-ALK, medtem ko nima skoraj nobenega učinka na bolnike z divjim tipom.Zato je odkrivanje fuzijske mutacije EML4-ALK predpostavka in osnova za usmerjanje uporabe zdravil krizotiniba.