Mutacija gena za fuzijo človeškega ROS1
Ime izdelka
Komplet za odkrivanje mutacij fuzijskega gena humanega ROS1 HWTS-TM009 (fluorescenčna PCR)
Potrdilo
CE
Epidemiologija
ROS1 je transmembranska tirozin kinaza iz družine insulinskih receptorjev. Fuzijski gen ROS1 je bil potrjen kot še en pomemben gonilni gen za nedrobnocelični pljučni rak. Kot predstavnik novega edinstvenega molekularnega podtipa je incidenca fuzijskega gena ROS1 pri nedrobnoceličnem pljučnem raku (NSCLC) približno 1 % do 2 %. ROS1 se večinoma preuredi v svojih eksonih 32, 34, 35 in 36. Po združitvi z geni, kot so CD74, EZR, SLC34A2 in SDC4, še naprej aktivira regijo tirozin kinaze ROS1. Nenormalno aktivirana kinaza ROS1 lahko aktivira signalne poti navzdol, kot so RAS/MAPK/ERK, PI3K/Akt/mTOR in JAK3/STAT3, s čimer sodeluje pri proliferaciji, diferenciaciji in metastazah tumorskih celic ter povzroča raka. Med fuzijskimi mutacijami ROS1 predstavlja CD74-ROS1 približno 42 %, EZR približno 15 %, SLC34A2 približno 12 % in SDC4 približno 7 %. Študije so pokazale, da imata vezavno mesto ATP katalitične domene ROS1 kinaze in vezavno mesto ATP ALK kinaze do 77 % homologijo, zato imajo krizotinib, zaviralec ALK tirozin kinaze z majhnimi molekulami, očiten kurativni učinek pri zdravljenju nedrobnoceličnega pljučnega raka s fuzijsko mutacijo ROS1. Zato je odkrivanje fuzijskih mutacij ROS1 predpogoj in osnova za usmerjanje uporabe zdravil s krizotinibom.
Kanal
| FAM | Reakcijski pufer 1, 2, 3 in 4 |
| VIC(HEX) | Reakcijski pufer 4 |
Tehnični parametri
| Shranjevanje | ≤-18 ℃ |
| Rok uporabnosti | 9 mesecev |
| Vrsta vzorca | v parafin vdelano patološko tkivo ali narezani vzorci |
| CV | <5,0 % |
| Ct | ≤38 |
| LoD | Ta komplet lahko zazna fuzijske mutacije že od 20 kopij. |
| Uporabni instrumenti: | Sistemi Applied Biosystems 7500 za PCR v realnem časuSistemi za hitro PCR v realnem času Applied Biosystems 7500 Sistemi za PCR v realnem času SLAN ®-96P Sistemi QuantStudio™ 5 za PCR v realnem času Sistem za PCR v realnem času LightCycler®480 Sistem za detekcijo PCR v realnem času LineGene 9600 Plus MA-6000 Kvantitativni termični cikler v realnem času Sistem za PCR v realnem času BioRad CFX96 Sistem za PCR v realnem času BioRad CFX Opus 96 |
Delovni tok
Priporočeni ekstrakcijski reagent: komplet RNeasy FFPE (73504) podjetja QIAGEN, komplet za ekstrakcijo celotne RNA s parafinskim tkivnim rezom (DP439) podjetja Tiangen Biotech (Beijing) Co., Ltd.
