Človeški metilirani gen NDRG4/SEPT9/SFRP2/BMP3/SDC2

Pri odraslih s črevesne stene vsak dan odpade več kot 10 8 epitelijskih celic črevesja, ki se s peristaltiko debelega črevesa izločijo z blatom.Ker obstaja večja verjetnost, da tumorske celice odpadejo iz črevesnega trakta zaradi nenormalne proliferacije, blato bolnikov s črevesnim tumorjem vsebuje veliko obolelih celic in nenormalnih celičnih komponent, kar je materialna osnova za odkrivanje stabilnega blata.Študije so pokazale, da je metilacijska modifikacija genskih promotorjev zgodnji dogodek v nastanku tumorjev, genetski material, pridobljen iz vzorcev blata bolnikov z rakom debelega črevesa in danke, pa lahko prej odraža prisotnost raka v črevesju.

NDRG4, znan tudi kot SMAP-8 in BDM1, je eden od štirih članov družine genov NDRG (NDRG1-4), za katerega se je izkazalo, da je povezan s celično proliferacijo, diferenciacijo, razvojem in stresom.Preverjeno je, da je metilacija NDRG4 potencialni biomarker za neinvazivno odkrivanje kolorektalnega raka v vzorcih blata.

SEPT9 je član družine genov Septin, ki je sestavljena iz vsaj 13 genov, ki kodirajo ohranjeno domeno GTPase, ki lahko veže proteine, povezane s citoskeletom, in je povezana z delitvijo celic in tumorigenezo.Študije so pokazale, da je vsebnost metiliranega gena Septin9 značilno povečana v vzorcih blata bolnikov s kolorektalnim rakom.

Izločene frizzled-povezane beljakovine (sFRP) so topne beljakovine, ki so razred antagonistov poti Wnt zaradi svoje visoke strukturne homologije z frizzled (Fz) receptorjem za signalizacijo Wnt.Inaktivacija gena SFRP povzroči nenadzorovano aktivacijo signalizacije Wnt, povezane s kolorektalnim rakom.Trenutno se lahko metilacija SFRP2 v blatu uporablja kot neinvazivni biomarker za diagnozo kolorektalnega raka.

BMP3 je član superdružine TGF-B in ima tako pomembno vlogo pri embrionalnem razvoju s spodbujanjem in oblikovanjem zgodnje tvorbe kosti.BMP3 je pri kolorektalnem raku hipermetiliran in se lahko uporablja kot pomemben tumorski marker.

SDC2 je heparansulfatni proteoglikan na celični površini, ki sodeluje pri uravnavanju številnih fizioloških in patoloških procesov.Fizična obdelava vključuje celično proliferacijo, diferenciacijo, adhezijo, citoskeletno organizacijo, migracijo, celjenje ran, komunikacijo celica-matriks, angiogenezo;Patološki procesi vključujejo vnetje in rak.Stopnja metilacije gena SDC2 v tkivih raka debelega črevesa in danke je bila znatno višja kot v normalnih tkivih.