Mutacija gena za fuzijsko fuzijo človeka eml4

Ta komplet se uporablja za kvalitativno odkrivanje 12 mutacijskih vrst fuzijskega gena EML4 v vzorcih človeških nedrobnih bolnikov s pljučnim rakom in vitro. Rezultati testov so samo za klinično referenco in jih ne smete uporabljati kot edina osnova za individualizirano zdravljenje bolnikov. Kliniki bi morali izčrpne presoje o rezultatih testov na podlagi dejavnikov, kot so bolnikovo stanje, indikacije zdravil, odziv na zdravljenje in drugi kazalniki laboratorijskih testov. Pljučni rak je najpogostejši maligni tumor po vsem svetu, 80% ~ 85% primerov pa je nedrobnocelični pljučni rak (NSCLC). Genska fuzija beljakovin, podobnih beljakovine 4 (EML4) in anaplastični limfom kinaza (ALK), je nov cilj v NSCLC, EML4 in ALK, ki se nahajajo v človeških pasovih P21 in P23 na kromosomu 2 in jih ločijo približno 12,7 milijon baznih parov. Najdenih je bilo najmanj 20 fuzijskih različic, med katerimi je 12 fuzijskih mutantov v tabeli 1 pogoste, kjer je najpogostejši mutant 1 (e13; a20) 33% in 29% bolnikov z fuzijskim genom EML4-ALK NSCLC. Zaviralci ALK, ki jih predstavlja krizotinib, so majhna molekularna, usmerjena v zdravila, razvita za mutacije fuzijskih genov ALK. Z zaviranjem aktivnosti območja ALK tirozin kinaze, blokirajo njene nenormalne signalne poti na nižji stopnji in s tem zavirajo rast tumorskih celic, da dosežejo ciljno terapijo za tumorje. Klinične študije so pokazale, da ima krizotinib učinkovito stopnjo več kot 61% pri bolnikih z mutacijami fuzije EML4-ALK, medtem ko skoraj nima vpliva na bolnike z divjim tipom. Zato je odkrivanje fuzijske mutacije EML4-ALK predpostavka in osnova za vodenje uporabe zdravil krizotiniba.