Mutacija gena za fuzijo človeškega BCR-ABL
Ime izdelka
Komplet za odkrivanje mutacij fuzijskega gena humanega BCR-ABL HWTS-GE010A (fluorescenčna PCR)
HWTS-GE016A - Komplet za odkrivanje mutacij fuzijskega gena BCR-ABL v liofiliziranem humanem genu (fluorescenčna PCR)
Epidemiologija
Kronična mieloična levkemija (KML) je maligna klonska bolezen hematopoetskih matičnih celic. Več kot 95 % bolnikov s KML nosi v svojih krvnih celicah kromosom Philadelphia (Ph). Prevladujoča patogeneza KML je naslednja: Fuzijski gen BCR-ABL nastane s translokacijo med protoonkogenom abl (homolog 1 virusnega onkogena Abelsonove mišje levkemije) na dolgem kraku kromosoma 9 (9q34) in genom za območje prelomne točke (BCR) na dolgem kraku kromosoma 22 (22q11); fuzijski protein, ki ga kodira ta gen, ima aktivnost tirozin kinaze (TK) in aktivira svoje signalne poti navzdol (kot so RAS, PI3K in JAK/STAT), da spodbuja delitev celic in zavira apoptozo celic, zaradi česar celice maligno proliferirajo in s tem povzročijo pojav KML. BCR-ABL je eden pomembnih diagnostičnih kazalnikov KML. Dinamična sprememba ravni transkripta je zanesljiv kazalnik za prognostično presojo levkemije in se lahko uporabi za napovedovanje ponovitve levkemije po zdravljenju.
Kanal
FAM | Fuzijski gen BCR-ABL |
VIC/HEX | Notranji nadzor |
Tehnični parametri
Shranjevanje | Tekočina: ≤-18 ℃ V temi |
Rok uporabnosti | Tekočina: 9 mesecev |
Vrsta vzorca | Vzorci kostnega mozga |
LoD | 1000 kopij/ml |
Specifičnost
| Ni navzkrižne reaktivnosti z drugimi fuzijskimi geni TEL-AML1, E2A-PBX1, MLL-AF4, AML1-ETO in PML-RARa. |
Uporabni instrumenti | Sistemi Applied Biosystems 7500 za PCR v realnem času Sistemi za hitro PCR v realnem času Applied Biosystems 7500 Sistemi QuantStudio® 5 za PCR v realnem času Sistemi za PCR v realnem času SLAN-96P Sistem za PCR v realnem času LightCycler®480 Sistem za detekcijo PCR v realnem času LineGene 9600 Plus MA-6000 Kvantitativni termični cikler v realnem času Sistem za PCR v realnem času BioRad CFX96 Sistem za PCR v realnem času BioRad CFX Opus 96 |