Uho je pomemben receptor v človeškem telesu, ki igra vlogo pri ohranjanju slušnega čuta in telesnega ravnotežja. Okvara sluha se nanaša na organske ali funkcionalne nepravilnosti prenosa zvoka, senzoričnih zvokov in slušnih centrov na vseh ravneh slušnega sistema, kar povzroči različne stopnje izgube sluha.Po ustreznih podatkih je na Kitajskem skoraj 27,8 milijona ljudi z okvaro sluha in jezika, med katerimi so novorojenčki glavna skupina bolnikov, vsako leto pa vsaj 20.000 novorojenčkov trpi zaradi okvare sluha.
Otroštvo je kritično obdobje za razvoj otrokovega sluha in govora. Če je v tem obdobju težko sprejemati bogate zvočne signale, bo to vodilo do nepopolnega razvoja govora in negativno vplivalo na zdravo rast otrok.
1. Pomen genetskega presejanja za gluhost
Trenutno je izguba sluha pogosta prirojena napaka, ki se uvršča na prvo mesto med petimi invalidnostmi (okvara sluha, okvara vida, telesna invalidnost, intelektualna invalidnost in duševna invalidnost). Po nepopolnih statističnih podatkih je na Kitajskem na vsakih 1000 novorojenčkov približno 2 do 3 gluhi otroci, incidenca izgube sluha pri novorojenčkih pa je 2 do 3 %, kar je veliko več kot incidenca drugih bolezni pri novorojenčkih. Približno 60 % izgube sluha povzročajo dedni geni gluhosti, mutacije genov gluhosti pa so prisotne pri 70–80 % bolnikov z dedno gluhostjo.
Zato je genetsko presejanje za gluhost vključeno v programe prenatalnih presejalnih pregledov. Primarno preprečevanje dedne gluhosti je mogoče doseči s prenatalnim presejanjem genov za gluhost pri nosečnicah. Ker je stopnja nosilcev (6 %) pogostih mutacij gena za gluhost pri Kitajcih visoka, bi morali mladi pari pregledati gen za gluhost med zakonskim pregledom ali pred porodom, da bi zgodaj odkrili posameznike, občutljive na gluhost, povzročeno z zdravili, in tiste, ki so oba nosilca istega para z mutacijo gena za gluhost. Pari z nosilci mutacije gena lahko učinkovito preprečijo gluhost z nadaljnjim vodenjem in intervencijo.
2. Kaj je genetsko testiranje za gluhost
Genetsko testiranje za gluhost je test DNK osebe, s katerim se ugotovi, ali obstaja gen za gluhost. Če so v družini člani, ki nosijo gene za gluhost, se lahko sprejmejo ustrezni ukrepi za preprečevanje rojstva gluhih otrok ali preprečevanje pojava gluhosti pri novorojenčkih glede na različne vrste genov za gluhost.
3. Primerna populacija za genetsko presejanje gluhosti
-Pari pred nosečnostjo in v zgodnji nosečnosti
-Novorojenčki
-Gluhi pacienti in njihovi družinski člani, pacienti po operaciji polževega vsadka
-Uporabniki ototoksičnih zdravil (zlasti aminoglikozidov) in tisti z družinsko anamnezo gluhosti zaradi zdravil
4. Rešitve
Macro & Micro-Test je razvil klinično metodo za odkrivanje celotnega eksoma (Wes-Plus detekcija). V primerjavi s tradicionalnim sekvenciranjem sekvenciranje celotnega eksoma znatno zmanjša stroške, hkrati pa hitro pridobi genetske informacije o vseh eksonskih regijah. V primerjavi s sekvenciranjem celotnega genoma lahko skrajša cikel in zmanjša količino analize podatkov. Ta metoda je stroškovno učinkovita in se danes pogosto uporablja za odkrivanje vzrokov genetskih bolezni.
Prednosti
- Celovito odkrivanje: En test hkrati pregleda več kot 20.000 človeških jedrnih genov in mitohondrijskih genomov, ki vključujejo več kot 6000 bolezni v podatkovni bazi OMIM, vključno s SNV, CNV, UPD, dinamičnimi mutacijami, fuzijskimi geni, variacijami mitohondrijskega genoma, tipizacijo HLA in drugimi oblikami.
-Visoka natančnost: rezultati so natančni in zanesljivi, pokritost območja zaznavanja pa je več kot 99,7 %
-Priročno: samodejno zaznavanje in analiza, poročila dobite v 25 dneh
Čas objave: 3. marec 2023