Uho je pomemben receptor v človeškem telesu, ki ima vlogo pri ohranjanju slušnega smisla in telesnega ravnovesja. Slušna okvara se nanaša na organske ali funkcionalne nepravilnosti prenosa zvoka, senzoričnih zvokov in slušnih središč na vseh ravneh v slušnem sistemu, kar ima za posledico različne stopnje izgube sluha.Po ustreznih podatkih je na Kitajskem skoraj 27,8 milijona ljudi s slušnimi in jezikovnimi okvarami, med katerimi so novorojenčki glavna skupina bolnikov, vsaj 20.000 novorojenčkov pa vsako leto trpi zaradi okvare sluha.
Otroštvo je kritično obdobje za otrokovo sluh in razvoj govora. Če je v tem obdobju težko prejemati bogate zvočne signale, bo to privedlo do nepopolnega razvoja govora in negativno za zdravo rast otrok.
1. pomen genetskega presejanja za gluhost
Trenutno je izguba sluha pogosta okvara rojstva, ki se uvršča na prvo mesto med petimi invalidnostmi (okvara sluha, okvara vida, telesna invalidnost, intelektualna invalidnost in duševna prizadetost). Glede na nepopolne statistike je na vsakih 1.000 novorojenčkih na Kitajskem približno 2 do 3 gluhe, pojavnost izgube sluha pri novorojenčkih pa 2 do 3%, kar je veliko večje od pojavnosti drugih bolezni pri novorojenčkih. Približno 60% izgube sluha povzročajo dedni geni gluhosti, mutacije genov gluhosti pa pri 70-80% dednih bolnikov z gluhostjo.
Zato je genetski pregled gluhosti vključen v prenatalne presejalne programe. Primarno preprečevanje dedne gluhosti je mogoče uresničiti s prenatalnim presejanjem genov gluhosti pri nosečnicah. Ker visoka stopnja nosilca (6%) skupnih mutacij genov gluhosti v kitajščini, bi morali mladi pari pri pregledu poroke ali pred porodom pregledati gerness gernes Mutacijski par gluhosti. Pari z nosilci genov za mutacije lahko učinkovito preprečijo gluhost s pomočjo nadaljnjih usmerjanje in intervencije.
2. Kaj je genetski presejalni pregledi za gluhost
Genetsko testiranje za gluhost je test osebe DNK, da ugotovi, ali obstaja gen za gluhost. Če obstajajo člani, ki v družini nosijo gene gluhosti, lahko sprejmemo nekatere ustrezne ukrepe, da preprečimo rojstvo gluhih dojenčkov ali preprečimo pojav gluhosti pri novorojenčkih po različnih vrstah gluhostnih genov.
3. Uporabna populacija za genetsko presejanje gluhosti
-Preancy in zgodnja nosečnost pari
-Newborns
-Deaf pacienti in njihovi družinski člani, bolniki s kohlearnimi vsadki
-Userji ototoksičnih zdravil (zlasti aminoglikozidov) in tistih, ki imajo v preteklosti družinsko gluhost, ki jo povzročajo družinske droge
4. rešitve
Makro in mikro-test je razvil klinični celoten eksome (WES-plus odkrivanje). V primerjavi s tradicionalnim zaporedjem celotno sekvenciranje eksome znatno zmanjša stroške, hkrati pa hitro pridobiva genetske informacije vseh eksoničnih regij. V primerjavi s celotnim zaporedjem genoma lahko skrajša cikel in zmanjša količino analize podatkov. Ta metoda je stroškovno učinkovita in se danes običajno uporablja za razkritje vzrokov genetskih bolezni.
Prednosti
-Probilno odkrivanje: En test hkrati prikazuje 20.000+ človeških jedrskih genov in mitohondrijskih genomov, ki vključujejo več kot 6.000 bolezni v bazi OMIM, vključno s SNV, CNV, UPD, dinamičnimi mutacijami, fuzijskimi geni, mitohondrijskimi spremembami genoma, tipke HLA in druge oblike.
-Od natančnost: rezultati so natančni in zanesljivi, pokritost območja zaznavanja pa je več kot 99,7%
-Navenient: Samodejno odkrivanje in analiza, pridobite poročila v 25 dneh
Čas objave: Mar-03-2023