Uho je pomemben receptor v človeškem telesu, ki igra vlogo pri ohranjanju sluha in telesnega ravnovesja.Okvara sluha se nanaša na organske ali funkcionalne nenormalnosti prenosa zvoka, senzoričnih zvokov in slušnih centrov na vseh ravneh slušnega sistema, kar ima za posledico različne stopnje izgube sluha.Po ustreznih podatkih je na Kitajskem skoraj 27,8 milijona ljudi z okvaro sluha in jezika, med katerimi so novorojenčki glavna skupina bolnikov, vsako leto pa vsaj 20.000 novorojenčkov trpi zaradi okvare sluha.
Otroštvo je kritično obdobje za otrokov razvoj sluha in govora.Če je v tem obdobju težko sprejemati bogate zvočne signale, bo to vodilo v nepopoln razvoj govora in bo negativno vplivalo na zdravo rast otrok.
1. Pomen genetskega presejanja za gluhost
Trenutno je izguba sluha pogosta prirojena okvara, ki je na prvem mestu med petimi invalidnostmi (okvara sluha, okvara vida, telesna okvara, intelektualna prizadetost in duševna prizadetost).Po nepopolnih statističnih podatkih so na Kitajskem približno 2 do 3 gluhi otroci na vsakih 1000 novorojenčkov, incidenca izgube sluha pri novorojenčkih pa je 2 do 3 %, kar je veliko več od incidence drugih bolezni pri novorojenčkih.Približno 60 % izgube sluha je posledica dednih genov za gluhost, mutacije genov za gluhost pa najdemo pri 70–80 % bolnikov z dedno gluhostjo.
Zato je genetsko presejanje gluhosti vključeno v predporodne presejalne programe.Primarno preprečevanje dedne naglušnosti lahko izvajamo s prenatalnim presejanjem genov za naglušnost pri nosečnicah.Ker je v Kitajščini visoka stopnja prenašalcev (6 %) pogostih mutacij gena za gluhost, bi morali mladi pari pregledati gen za gluhost pri zakonskem pregledu ali pred porodom, da bi zgodaj odkrili posameznike, ki so občutljivi na gluhost zaradi zdravil, in tiste, ki sta oba nosilca istega par genov za mutacijo gluhosti.Pari z nosilci mutiranega gena lahko učinkovito preprečijo gluhost z nadaljnjim vodenjem in posredovanjem.
2. Kaj je genetski pregled za gluhost
Genetsko testiranje za gluhost je test DNK osebe, da bi ugotovili, ali obstaja gen za gluhost.Če so v družini člani, ki so nosilci genov za gluhost, je mogoče sprejeti ustrezne ukrepe za preprečevanje rojstva gluhih otrok ali preprečiti pojav gluhosti pri novorojenčkih glede na različne vrste genov za gluhost.
3. Uporabna populacija za genetsko presejanje gluhote
- Pari pred in zgodnjo nosečnostjo
- Novorojenčki
-Gluhi bolniki in njihovi družinski člani, bolniki z operacijo polževega vsadka
- Uporabniki ototoksičnih zdravil (zlasti aminoglikozidov) in tisti z anamnezo družinske gluhosti zaradi zdravil
4. Rešitve
Macro & Micro-Test je razvil klinični cel eksom (odkrivanje Wes-Plus).V primerjavi s tradicionalnim sekvenciranjem sekvenciranje celotnega eksoma bistveno zmanjša stroške, hkrati pa hitro pridobi genetske informacije vseh eksoničnih regij.V primerjavi s sekvenciranjem celotnega genoma lahko skrajša cikel in zmanjša količino analize podatkov.Ta metoda je stroškovno učinkovita in se danes pogosto uporablja za odkrivanje vzrokov genetskih bolezni.
Prednosti
-Celovito odkrivanje: En test hkrati pregleda več kot 20.000 človeških jedrskih genov in mitohondrijskih genomov, ki vključujejo več kot 6.000 bolezni v bazi podatkov OMIM, vključno s SNV, CNV, UPD, dinamičnimi mutacijami, fuzijskimi geni, variacijami mitohondrijskih genomov, tipizacijo HLA in drugimi oblikami.
-Visoka natančnost: rezultati so točni in zanesljivi, pokritost območja zaznavanja pa je več kot 99,7 %
-Priročno: samodejno zaznavanje in analiza, pridobite poročila v 25 dneh
Čas objave: mar-03-2023