Polimorfna nukleinska kislina gena MTHFR

Folna kislina je v vodi topen vitamin, ki je bistven kofaktor v presnovnih poteh telesa.V zadnjih letih je veliko število študij potrdilo, da bo mutacija gena za encim za presnovo folata MTHFR povzročila pomanjkanje folne kisline v telesu, pogosta poškodba pomanjkanja folne kisline pri odraslih pa lahko povzroči megaloblastno anemijo, vaskularno poškodbe endotelija itd. Pomanjkanje folne kisline pri nosečnicah ne more zadovoljiti potreb sebe in ploda, kar lahko povzroči okvare nevralne cevi, anencefalijo, mrtvorojenost in spontani splav.Na koncentracijo folata v serumu vplivajo polimorfizmi 5,10-metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR).Mutacije 677C>T in 1298A>C v genu MTHFR inducirajo pretvorbo alanina v valin oziroma glutaminsko kislino, kar povzroči zmanjšano aktivnost MTHFR in posledično zmanjšano uporabo folne kisline.