Polimorfna nukleinska kislina gena MTHFR
Ime izdelka
Komplet za odkrivanje polimorfnih nukleinskih kislin gena HWTS-GE004-MTHFR (ARMS-PCR)
Epidemiologija
Folna kislina je vodotopen vitamin, ki je bistveni kofaktor v presnovnih poteh telesa. V zadnjih letih je veliko študij potrdilo, da mutacija gena za encim, ki presnavlja folate (MTHFR), povzroči pomanjkanje folne kisline v telesu, pogosta poškodba zaradi pomanjkanja folne kisline pri odraslih pa lahko povzroči megaloblastno anemijo, poškodbe žilnega endotelija itd. Pomanjkanje folne kisline pri nosečnicah ne more zadostiti potrebam samih žensk in ploda, kar lahko povzroči okvare nevralne cevi, anencefalijo, mrtvorojenost in splav. Na raven folata v serumu vplivajo polimorfizmi 5,10-metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR). Mutaciji 677C>T in 1298A>C v genu MTHFR povzročita pretvorbo alanina v valin oziroma glutaminsko kislino, kar povzroči zmanjšano aktivnost MTHFR in posledično zmanjšano izkoriščanje folne kisline.
Kanal
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Notranji nadzor |
Tehnični parametri
| Shranjevanje | ≤-18 ℃ |
| Rok uporabnosti | 12 mesecev |
| Vrsta vzorca | Sveže odvzeta kri z antikoagulantom EDTA |
| CV | ≤5,0 % |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Uporabni instrumenti: | Sistemi Applied Biosystems 7500 za PCR v realnem času Sistemi za hitro PCR v realnem času Applied Biosystems 7500 Sistemi za PCR v realnem času SLAN ®-96P Sistemi QuantStudio™ 5 za PCR v realnem času Sistem za PCR v realnem času LightCycler®480 Sistem za detekcijo PCR v realnem času LineGene 9600 Plus MA-6000 Kvantitativni termični cikler v realnem času Sistem za PCR v realnem času BioRad CFX96 Sistem za PCR v realnem času BioRad CFX Opus 96 |
Delovni tok
Možnost 1
Priporočeni ekstrakcijski reagenti: komplet za genomsko DNA za makro in mikro teste (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) in avtomatski ekstraktor nukleinskih kislin za makro in mikro teste (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
Možnost 2
Priporočeni ekstrakcijski reagenti: Komplet za ekstrakcijo genomske DNA iz krvi (YDP348, JCXB20210062) podjetja Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd. Komplet za ekstrakcijo genoma iz krvi (A1120) podjetja Promega.
