MTHFR genska polimorfna nukleinska kislina

Folna kislina je vodno topni vitamin, ki je bistveni kofaktor v telesnih presnovnih poteh. V zadnjih letih je veliko število raziskav potrdilo, da bo mutacija gena za presnovo folatov MTHFR privedla do pomanjkanja folne kisline v telesu, pogosta poškodba pomanjkanja folne kisline pri odraslih Endotelna škoda itd. Pomanjkanje folne kisline pri nosečnicah ne more zadovoljiti potreb sebe in ploda, kar lahko povzroči napake v nevronski cevi, Anencefalija, mrtvorojenost in splav. Na ravni folatov v serumu vplivajo polimorfizme 5,10-metilenetrahidrofolat reduktaze (MTHFR). Mutacije 677C> T in 1298A> C v genu MTHFR povzročajo pretvorbo alanina v valin in glutaminsko kislino, kar ima za posledico zmanjšano aktivnost MTHFR in posledično zmanjšano uporabo folne kisline.