Človeški genski polimorfizem CYP2C19

CYP2C19 je eden od pomembnih encimov, ki presnavljajo zdravila v družini CYP450. Številne endogene substrate in približno 2% kliničnih zdravil se presnavlja s CYP2C19, kot so presnovni zaviralci agregacije proti tablomi (kot klopidogrel), zaviralce protonske črpalke (omeprazol), antikonvulzive itd. Cyp2c19 genske polimorfizme imajo prav tako razlike v razlikah v genskih polimorfizmih CYP2C19. sorodna zdravila. Te točkovne mutacije *2 (rs4244285) in *3 (rs4986893) povzročajo izgubo encimske aktivnosti, ki jo kodira gen CYP2C19, in šibkost sposobnosti presnovne substrate, in povečati koncentracijo krvi, tako da povzročajo neokomerne reakcije zdravil, povezane z zdravili Koncentracija krvi. *17 (RS12248560) bi lahko povečal encimsko aktivnost, kodiran z genom CYP2C19, proizvodnjo aktivnih presnovkov in poveča zaviranje agregacije trombocitov in poveča tveganje krvavitve. Za ljudi s počasnim metabolizmom drog bo dolgo časa jemanje normalnih odmerkov povzročilo resne strupene in neželene učinke: predvsem poškodbe jeter, poškodbe hematopoetskega sistema, poškodbe centralnega živčnega sistema itd., Ki lahko v hudih primerih privedejo do smrti. Glede na posamezne razlike v ustreznem presnovi zdravil je na splošno razdeljen na štiri fenotipe, in sicer ultra hitri metabolizem (Um,*17/*17,*1/*17) ), vmesni metabolizem (IM, *1/ *2, *1/ *3), počasna metabolizem (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).