Polimorfizem človeškega gena CYP2C19

CYP2C19 je eden pomembnih encimov, ki presnavljajo zdravila v družini CYP450. Številni endogeni substrati in približno 2 % kliničnih zdravil se presnavljajo s CYP2C19, na primer presnova zaviralcev agregacije trombocitov (kot je klopidogrel), zaviralcev protonske črpalke (omeprazol), antikonvulzivov itd. Polimorfizmi gena CYP2C19 se razlikujejo tudi v sposobnosti presnove sorodnih zdravil. Te točkovne mutacije *2 (rs4244285) in *3 (rs4986893) povzročajo izgubo encimske aktivnosti, ki jo kodira gen CYP2C19, in oslabitev sposobnosti presnove substrata ter povečajo koncentracijo v krvi, kar lahko povzroči neželene učinke zdravil, povezane s koncentracijo v krvi. *17 (rs12248560) lahko poveča aktivnost encima, ki ga kodira gen CYP2C19, nastajanje aktivnih presnovkov, okrepi zaviranje agregacije trombocitov in poveča tveganje za krvavitve. Pri ljudeh s počasnim metabolizmom zdravil bo dolgotrajno jemanje običajnih odmerkov povzročilo resne toksične in stranske učinke: predvsem poškodbe jeter, poškodbe hematopoetskega sistema, poškodbe osrednjega živčnega sistema itd., ki lahko v hujših primerih povzročijo smrt. Glede na individualne razlike v ustreznem metabolizmu zdravil ga na splošno delimo na štiri fenotipe, in sicer ultrahiter metabolizem (UM,*17/*17,*1/*17), hiter metabolizem (RM,*1/*1), vmesni metabolizem (IM, *1/*2, *1/*3) in počasen metabolizem (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).